Pro onemocnění CHDFIDD neexistuje zatím český název. Lékaři ho diagnostikovali a popsali v roce 2016. Od té doby bylo celosvětově potvrzeno u zhruba 300 pacientů. Výzkum tohoto onemocnění přináší i nové poznatky s obecnější platností ohledně ranného vývoje obličeje na molekulární úrovni.
„Prokázali jsme, že v důsledku nesprávné funkce proteinu CDK13 se narušuje exprese klíčových genů, které jsou nezbytné pro vývoj obličeje, například morfogenu Shh, což pravděpodobně vede ke vzniku rozsáhlých obličejových rozštěpových vad,“ uvedl Marek Hampl z ÚŽFG AV ČR.
Vědci z ústavu spolupracovali s kolegy z Masarykovy univerzity v Brně. Obličejové vady studovali na myších, které mají mutaci v genu CDK13 a vykazují velmi podobné projevy jako lidé trpící tímto syndromem. Díky tomu dokázali popsat popsali důležité geny pro formování obličeje, které narušuje nedostatečnost proteinu CDK13.
Mutace genu má také vliv na vývoj hlavových nervů, zvlášť v oblasti horní a dolní čelisti. „Díky využití myších modelů tohoto onemocnění se nám podařilo poprvé v živých organismech potvrdit vliv genu CDK13 i na růst periferních nervů hlavy. Původní in vitro experimenty, které publikovali vědci z Tchaj-wanu, prokázaly, že při potlačení genu CDK13 se narušuje vznik buněčných výběžků u neuronů izolovaných z mozkové kůry. My jsme v naší studii prokázali, že se tyto poruchy objevují i při rozvoji periferní nervové soustavy u embryí, konkrétně ve specifických oblastech hlavy,“ řekl Hampl.
Výsledky studie naznačují poruchy ve dvou tkáňových systémech, jejichž vývoj spolu úzce souvisí, ale dosud není jasné, jak dalece se vzájemně ovlivňují. „Otázkou je, zda se vady pozorované při formování obličejové oblasti objevují v důsledku nedostatečného růstu obličejových nervů, nebo zda vznik poruch obličejové oblasti a defekty pozorované u hlavových nervů jsou jen dva děje, které mohou selhat současně jako důsledek zcela nezávislých procesů,“ uvedla Marcela Buchtová z ÚŽFG AV ČR o možném směřování dalšího výzkumu.
Rozštěpové vady obličeje jsou nejčastější vývojovou vadou hlavy a krku, objevují se přibližně u dvou dětí z tisíce. Odhalení funkce hlavových nervů při vývoji obličeje by mohlo zásadně ovlivnit výzkum vad té oblasti, které tvoří až tři procenta všech vývojových vad a řadí se mezi nejčastější vývojové poruchy u lidí.
