Základem projektu je web Orphanet, na kterém zájemci najdou informace o tom, jaká existují vzácná onemocnění, kde jsou specializovaná centra, která se jejich léčbou zabývají a jaké léky jsou dostupné. Jsou tam také kontakty na pacientské organizace či odkazy na odborné publikace.
Z původně francouzského webu, který do češtiny přeložili pracovníci ÚZIS, pak vzešla terminologie a kódy k vykazování péče, které se nyní zavádí do českého zdravotnictví. Odborníci si od toho slibují, že se podaří lépe zmonitorovat výskyt vzácných onemocnění v ČR, jejich léčbu a náklady veřejného zdravotního pojištění.
Celosvětově existuje asi 6000 vzácných onemocnění. Jedná se o takové poruchy, které se vyskytují u méně než pěti lidí z každých 10.000. Podle lékařky Pavly Doležalové z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN) většinou postihují pacienty dlouhodobě nebo celoživotně a často mají závažný až život ohrožující průběh. U 80 procent z nich jsou to vrozené poruchy, které se začnou projevovat už v dětství. Ne u všech pacientů se podaří v dětství správně určit diagnózu. Podle Doležalové existují pacienti, u kterých se na diagnózu přijde po několika měsících, ale i tací, u kterých to trvá několik let.
Dostupnost péče
Péče o pacienty se vzácnými onemocněními není podle lékařky v ČR dostupná všem a v takové míře, v jaké by bylo potřeba. Specializovaná centra jsou jen ve velkých městech a mají omezenou kapacitu. Chybí také specialisté, kteří by přebrali péči o pacienty v dospělosti. Nejsou ani údaje o tom, kolik pacientů v ČR je, jaké mají diagnózy a kolik péče o ně stojí.
Motolská nemocnice, VFN a Fakultní nemocnice Brno společně s Všeobecnou zdravotní pojišťovnou a ÚZIS nyní podle Doležalové pracují na projektu, který by měl náklady na péči o pacienty se vzácnými onemocněními zmapovat. ÚZIS zase vytváří národní registr vzácných onemocnění, který by měl shromáždit data o výskytu těchto chorob. První data by mohla být k dispozici na konci příštího roku.
