„Je tady určitá část dětí, která se rodí s geneticky podmíněnou s vysokou hladinou cholesterolu. Tato vysoká hladina cholesterolu společně s dalšími faktory jako obezita, kouření, užívání alkoholu nebo vysoký krevní tlak, vede k vyššímu riziku aterosklerózy a kardiovaskulárního úmrtí,“ uvedl předseda zdravotního výboru Senátu Roman Kraus (ODS).
FH je nejčastější geneticky podmíněná metabolická porucha, trpí jí zhruba jedna z 250 osob. „Jeden ze 17 případů infarktů je u pacienta s FH. Tomu můžeme plně předejít,“ uvedla výkonná ředitelka evropské sítě pacientských organizací FH Europe Magdalena Daccordová. Pražská deklarace, která bude výstupem dnešní konference, je především politickou deklarací. Vyzývá nejen k zavedení screeningů, ale také podpoře výzkumu nebo budování kapacit zdravotní péče o pacienty s FH. „Hlavním cílem musí být snížená úmrtnost a také snížené náklady zdravotních pojišťoven,“ dodal Kraus.
V Evropě jde odhadem o více než 500.000 případů FH u dětí a dva miliony u dospělých. Pouze pěti procentům je ale nemoc diagnostikovaná. Léčit se pak dá úpravou životosprávy, léky statiny nebo moderními biologickými léky. „Včasný záchyt FH, například pomocí populačního screeningu, má zásadní význam pro prognózu lidí v postižených rodinách i pro systém zdravotní péče v dané zemi,“ řekl předseda České společnosti pro aterosklerózu Michal Vrablík. Pokud jsou totiž pacienti obézní, kouří nebo často pijí alkohol, hrozí u nich vyšší riziko vzniku aterosklerózy neboli kornatění tepen a předčasné úmrtí.
V Česku se lékaři snaží pacienty vyhledávat, podle Vrablíka už je diagnostikovaná asi čtvrtina lidí, kteří by podle odhadů měli s FH žít. Cílem je zavést screening všech narozených dětí, v Česku i v celé Evropské unii. Přesné podmínky, například metodu vyšetření krve nebo věk dětí, by si země určovaly samy.
„Zahájili jsme v České republice pilotní screening novorozenců. Ve vybraných českých porodnicích se po narození odebírá a testuje pupečníková krev. Pokud se u dítěte zjistí FH, je možné jej dále sledovat a pracovat také s rodiči a dalšími členy rodiny, kteří mohou mít také FH, ale obvykle o tom nevědí,“ popsal vedoucí pilotního projektu a Genetické laboratoře CKTCH Brno Tomáš Freiberger.
Další možností je podle Vrablíka třeba vyšetření mladších předškolních dětí v rámci preventivní prohlídky u pediatra. Vyšetření nebude pro dítě žádným úkonem navíc, testovat se bude krev již odebraná pro další vyšetření, případně stačí i jen kapka.
