„Na základě genetické chyby mají ti nemocní problém s cévami, které za určitých okolností bývají propustné pro tekutiny. Pacienti pak trpí velmi významnými otoky,“ popsala lékařka onemocnění HAE. V největším ohrožení jsou podle odborníků ti, kteří o nemoci nevědí.
„Proto je třeba co nejdříve navštívit lékaře, který určí správnou diagnózu a nasadí potřebnou léčbu. Pro nemocné je totiž zcela klíčové rozeznat HAE od otoků jiného původu, především alergických. Při pozdě rozpoznaném či špatně léčeném otoku hrdla může dojít i k úmrtí, pacienti se udusí,“ upozornila Králíčková. Objevovat se podle ní může i u dětí, většina pacientů jsou ale dospělí.
Nemoc je podle odborníků geneticky podmíněná, je poloviční pravděpodobnost, že ji po rodičích zdědí potomek. Podle Králíčkové je možné ji odhalit už z pupečníkové krve novorozence nebo i později genetickým vyšetřením.
Proč nemocný někdy otéká, lékaři přesně neví, situaci podle nich ale zhoršuje například stres, léčba estrogenem, některé léky na krevní tlak nebo mechanické dráždění či úraz. Téměř čtvrtina otéká každý týden, zhruba třetina ale méně často než jednou měsíčně. Pět procent lidí s genetickou chybou nemá příznaky žádné.
Ataku nemoci může předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka, pacienti si tak při rozpoznání jejího nástupu mohou vzít léky, které příznaky zmírní. Samotný otok se rozvíjí desítky minut až hodiny a zhoršuje se 12 až 36 hodin, ustupuje dva až pět dní. Otoky bývají velmi bolestivé, v případě krku a úst i nebezpečné, u vnitřních orgánů jsou otoky zaměnitelné se střevními problémy.
V Česku se léčbě věnují čtyři specializovaná centra v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové, která mohou pacientům předepisovat moderní léčbu. Ta se užívá preventivně. Pacientům, zejména dětským, se věnuje organizace HAE Junior. Pro rodiny připravuje například materiály, jak vysvětlit nemoc ve škole. Některé děti podle předsedkyně sdružení Camily Isaicové nemoc zvládají dobře, jiné ale nechtějí být s příznaky ve škole a často zameškávají.
