Vědci z Česka našli mutaci způsobující vážnou nemoc, navrhli i novou léčbu

Prevence a léčba | 20. 12. 2021

„AA amyloidóza je nemoc, při které v důsledku dlouhodobého zánětu dochází k nadměrné produkci specifické bílkoviny – sérového amyloidního A proteinu (SAA1). Bílkovina se následně shlukuje a ukládá v různých orgánech těla a významně zhoršuje jejich funkci. Zdaleka nejčastěji jsou postiženy ledviny,“ uvedl jeden z hlavních autorů výzkumu Jakub Sikora, který pracuje v Laboratoři pro studium vzácných nemocí Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN).

 

Podle Sikory léčba pacientů s AA amyloidózou v současnosti spočívá pouze v kompenzaci původního onemocnění. Pro lidi, u kterých se nemoc rozvinula bez zjevné příčiny, léčba nebyla.

 

Sikora dále uvedl, že se spekulovalo, že u některých lidí by mohla být nemoc dědičná a vznikat vlivem mutací přímo v genu. Vědci ale neměli důkazy. Dříve tým v tehdejším Ústavu dědičných metabolických poruch oslovila Zdeňka Vernerová z Ústavu patologie 3. LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady. Vernerová vyšetřovala vzorky u ženy, která AA amyloidózou trpěla. Podobné onemocnění u pacientčiných příbuzných vyvolalo podezření, že se nemoc v rodině dědí. Ve spolupráci s nefroložkou Romanou Ryšavou se podařilo nalézt příčinu nemoci – mutaci v genu SAA1. Ta významně zvyšuje produkci problematické bílkoviny.

 

Ryšavá také pacientům experimentálně nasadila monoklonální protilátku tociliziumab, což je přípravek používaný i k léčbě covidu-19. „Už první pacientka lék velmi dobře tolerovala a poměrně rychle se její stav zlepšil,“ uvedla Ryšavá. Míní, že zjištění povedou k rychlejší diagnostice a identifikaci dalších lidí, kteří AA amyloidózou trpí bez jiných onemocnění. To je 15 až 20 procent pacientů. Správná diagnóza pomůže zahájit léčbu dříve, než dojde k masivnímu ukládání bílkoviny do tkání. Ryšavá také uvedla, že podávání protilátky je částečně efektivní, ideální by však bylo zahájit vývoj léků cílených přímo na popsanou mutaci či jiné, dosud nenalezené, mutované geny.

 

Tým spolupracoval i s experty z Mayo Clinic a Wake Forest School of Medicine v USA. Objev byl publikován v časopisu Kidney International.