Způsob léčby popsali vědci ze svatoanenského centra a z Biologického ústavu Lékařské fakulty Masarykovy univerzity v Brně spolu s japonskými kolegy. Klíčovou látkou je uměle vytvořený takzvaný RNA aptamer. Funguje jako past na takzvané ligandy, což jsou většinou malé proteiny tvořící komplex s buněčnými receptory, které pak dokážou aktivovat. V případě achondroplázie jde o jeden konkrétní receptor, jehož zvýšená aktivita zpomaluje růst buněk chrupavky. Pokud se však aptamer naváže na ligand, nemůže už aktivovat tento receptor zpomalující růst buněk, čímž se zabrání poruchám růstu.
Podle vedoucího výzkumného týmu Pavla Krejčího vyvinula konkrétní RNA aptamer japonská firma původně při řešení slepoty. „Nicméně jsme si všimli jeho potenciálu pro léčbu poruch růstu a začali jsme spolupracovat právě v této oblasti,“ popsal Krejčí začátky spolupráce před pěti lety.
Nyní látka vstupuje do první fáze klinických zkoušek. Je testována u japonských pacientů. Výsledky jsou podle vědců velmi slibné, testování nového léku je však běh na dlouhou trať. „Lék na achondroplázii Vosoritide, na jehož výzkumu jsem se podílel, se k prvním pacientům dostane po více než šestnácti letech,“ dodal Krejčí.
Podle něj má tým rozpracovaných asi 15 projektů. Jedním z nich je výzkum aptamerů, které by nefungovaly jako past na ligand, ale inhibovaly receptory přímo. Výsledkem by podle Erlebacha mohla být nová generace molekul s velkým potenciálem pro léčbu nemocí souvisejících s poškozením různých orgánů, nejenom kostí. „Snažíme se vytvořit most mezi základním a klinickými výzkumem. Zatím se nám to daří, snad to vydrží i do budoucna,“ doplnil Krejčí.
Achondroplázie je genetická forma trpasličího vzrůstu. Výška u lidí s touto nemocí je v dospělosti průměrně 125 centimetrů. V České republice se ročně rodí čtyři až pět dětí s touto poruchou, uvedl Erlebach. Před čtyřmi lety založili vědci ze svatoanenského centra jejich registr, díky němuž sbírají data o jejich zdravotním stavu.
